Укр / Eng

УСПІШНІ СМАЙЛИКИ: ФІОНА КУДРЕВАТИХ

03.09.2021
Минув серпень, який у світі вважається місяцем обізнаності про СМА. Якщо ви вже набрали повітря в легені, щоб запитати "а що це таке?", значить всі попередні серпні пройшли повз вас. Видихайте, зараз я буду пояснювати за СМА. Ці три чарівні літери означають "спінальна м'язова атрофія".

У вас, у мене і навіть у Олега Винника є ген SMN1, який таки повинен виробляти білок SMN (в цій заплутаній історії багато слів з трьох букв). Цей білок ніжно огортає рухові нейрони, як товстий шар шоколаду - батончик Марс. Якщо в ген SMN1 забрався баг, то захисного білка виробляється недостатньо. Без цього щита нейронам настає Рагнарок. Але не відразу всім, а поступово кожному окремо, щоб не зіпсувати сюрприз іншим нейронам.

А тепер згадаємо генетичні завдання, де схрещують блакитнооких блондинок із зеленим горошком. Із 40 людей на планеті один є безсимптомним носієм такого багнутого гена. У мене в друзях на Facebook 178 осіб, тобто мінімум четверо - носії. Коли дві таких людини заводять дитину, є 25% ймовірності, що вона народиться зі СМА. І тут я витягла свій щасливий білетік…

Є чотири типи СМА. При найважчому діти вмирають на перших роках життя, тому що не можуть самостійно дихати. А при найлегшому перші симптоми з'являються тільки після тридцяти років. Мій виграш у генетичній лотереї виявився середнім: я зберігала здатність абияк ходити до п'яти років, потім підсіла на колеса конкретно :) І з тих пір я несамовито поспішаю жити. За свої майже 30 років я встигла:

✅ Закінчити школу з медаллю
✅ Закінчити універ з нервовим тіком
✅ Виважено вийти заміж
✅ Раптово розлучитися
✅ Зіграти в театрі
✅ Виступити на подіумі
✅ Заспівати на сцені
✅ Багаторазово потрапити в телевізор
✅ Увійти в IT
✅ Набити три тату і проколоти брів

Також з подругою-СМАйликом Іриною знімаємось для відеоблог на YouTube про доступність публічних місць для людей із обмеженнями «Агенти доступності». Коротше, кручусь, як білка на колесах (за каламбур не вибачаюся).

Начебто все непогано, але чи можна запобігти цій штуці? Особливо ні. Якщо пара на скринінгу дізнається, що вони ОБИДВА носії, то тут або грати в рулетку, або робити ЕКО, щоб маленькі лісові звірята відібрали своїми лапками найкращий зародок.

Але є і хороша новина: кілька років тому винайшли препарати, які заміщають цей самий білок SMN. Погана новина: ці препарати б'ють світові рекорди за дорожнечею - найдешевший коштує $300 000 за баночку. Ще погана новина: баночок треба багато. Хороша новина: деякі держави забезпечують людей зі СМА цими ліками. Погана новина: це не наша держава. Тому багатьом сім'ям доводиться виїжджати закордон, щоб отримувати лікування по страховці. Лікування, яке зберігає дітям здатність дихати і тримати голову, а дорослим повертає втрату руху.

КУДРЕВАТИХ ФІОНА


Також читають


07.03.2022
Громадський рух «Діти ми встигнемо» розпочинає програму ЕВАКУАЦІЇ ДІТЕЙ
Кого ми будемо евакуйовувати: дітей до 10 років з їхніми сім'ями, які перебувають місцях ведення активних бойових дій та під обстрілами. Перевага надаватиметься дітям з інвалідністю та дітям до 3-х років.
Детальніше
05.02.2022
Успішні СМАйлики: Марія Дімітрова
Мене звати Марія Дімітрова. Я народилася в 1988 р., закінчила загальноосвітню (звичайну) та музичну школу по класу фортопіано та співів. Вступила на бюджет до уніварситету “Україна” на денну форму по спеціальності "дизайн". Вела активне студентське життя, під час навчання, брала першість університету в турнірах з шахів.
Детальніше
20.12.2021 р.
Громадський рух "Діти ми встигнемо" отримав премію Української Правди
15 грудня 2021 року в приміщенні "Мистецького центру "Шоколадний будинок" у Києві відбулося вручення другої премії авторитетного інтернет-видання "Українська правда". Команда УП відзначила журналістів року, волонтерів року, митця року, інноватора року та ін. Премію за соціальний проект року отримав громадський рух "Діти ми встигнемо".
Детальніше
18.12.2021
Успішні СМАйлики: Ганна Літвинова
Ганна Лiтвинова народилася в Одесі, у 1994 році здоровою на вигляд дитиною. Але вже у 6 місяців вона почала переставати рухатися. У 1990-х ще мало знали про хворобу СМА, тому у віці близько року дівчинці поставили діагноз міопатія Вердніга-Гофмана і попросили її маму готуватися до смерті дитини. Але ці жахливі слова виявилися марними. Зараз Ані 27 років, вона успішна художниця та дружина.
Детальніше
17.12.2021 р.
Одеська облрада закликала закупити ліки від СМА
Сьогодні, 17 грудня 2021 року, на засіданні Одеської обласної ради депутати абсолютною більшістю проголосували звернення до Кабінету Міністрів України, Міністерства охорони здоров'я України із закликом закупити лікарські засоби для лікування орфанних захворювань, зокрема СМА на які були закладені кошти в державному бюджеті на 2022-й рік.
Детальніше
10.12.2021
Успішні СМАйлики: Анастасія Цань
Зйомки у новорічному відеоролику в проекті першої леді Олени Зеленської, присвяченому привернненню уваги до дітей з особливими потребами. Ялинка, свято, настрій і дотик до носика казкової істоти, наче до чарівної кнопочки, затамувавши подих загадування бажання!
Детальніше
Читати більше