Укр / Eng

УСПІШНІ СМАЙЛИКИ: ФІОНА КУДРЕВАТИХ

03.09.2021
Минув серпень, який у світі вважається місяцем обізнаності про СМА. Якщо ви вже набрали повітря в легені, щоб запитати "а що це таке?", значить всі попередні серпні пройшли повз вас. Видихайте, зараз я буду пояснювати за СМА. Ці три чарівні літери означають "спінальна м'язова атрофія".

У вас, у мене і навіть у Олега Винника є ген SMN1, який таки повинен виробляти білок SMN (в цій заплутаній історії багато слів з трьох букв). Цей білок ніжно огортає рухові нейрони, як товстий шар шоколаду - батончик Марс. Якщо в ген SMN1 забрався баг, то захисного білка виробляється недостатньо. Без цього щита нейронам настає Рагнарок. Але не відразу всім, а поступово кожному окремо, щоб не зіпсувати сюрприз іншим нейронам.

А тепер згадаємо генетичні завдання, де схрещують блакитнооких блондинок із зеленим горошком. Із 40 людей на планеті один є безсимптомним носієм такого багнутого гена. У мене в друзях на Facebook 178 осіб, тобто мінімум четверо - носії. Коли дві таких людини заводять дитину, є 25% ймовірності, що вона народиться зі СМА. І тут я витягла свій щасливий білетік…

Є чотири типи СМА. При найважчому діти вмирають на перших роках життя, тому що не можуть самостійно дихати. А при найлегшому перші симптоми з'являються тільки після тридцяти років. Мій виграш у генетичній лотереї виявився середнім: я зберігала здатність абияк ходити до п'яти років, потім підсіла на колеса конкретно :) І з тих пір я несамовито поспішаю жити. За свої майже 30 років я встигла:

✅ Закінчити школу з медаллю
✅ Закінчити універ з нервовим тіком
✅ Виважено вийти заміж
✅ Раптово розлучитися
✅ Зіграти в театрі
✅ Виступити на подіумі
✅ Заспівати на сцені
✅ Багаторазово потрапити в телевізор
✅ Увійти в IT
✅ Набити три тату і проколоти брів

Також з подругою-СМАйликом Іриною знімаємось для відеоблог на YouTube про доступність публічних місць для людей із обмеженнями «Агенти доступності». Коротше, кручусь, як білка на колесах (за каламбур не вибачаюся).

Начебто все непогано, але чи можна запобігти цій штуці? Особливо ні. Якщо пара на скринінгу дізнається, що вони ОБИДВА носії, то тут або грати в рулетку, або робити ЕКО, щоб маленькі лісові звірята відібрали своїми лапками найкращий зародок.

Але є і хороша новина: кілька років тому винайшли препарати, які заміщають цей самий білок SMN. Погана новина: ці препарати б'ють світові рекорди за дорожнечею - найдешевший коштує $300 000 за баночку. Ще погана новина: баночок треба багато. Хороша новина: деякі держави забезпечують людей зі СМА цими ліками. Погана новина: це не наша держава. Тому багатьом сім'ям доводиться виїжджати закордон, щоб отримувати лікування по страховці. Лікування, яке зберігає дітям здатність дихати і тримати голову, а дорослим повертає втрату руху.

КУДРЕВАТИХ ФІОНА


Також читають


02.12.2021 р.
Верховна Рада України виділила 300 млн. грн. на ліки для СМА у 2022 році
Сьогодні, 2-го грудня 2021 року Верховна Рада України у другому читанні та в цілому ухвалила бюджет України на 2022 рік. За бюджет проголосували 268 народних обранців.
Детальніше
19.11.2021
Успішні СМАйлики: Іван та Руслан Ісіченки
Знайомтесь - це Іван та Руслан Ісіченки, вони двійнята і їм 11 років. Вони звичайні "незвичайні" діти. Ви запитаєте - як це і що означає звичайні "незвичайні"? Ми розповімо.
Детальніше
05.11.2021
Київрада звернулась до Кабміну із закликом закупити ліки для людей зі СМА
4 листопада 2021 року депутати Київської міської ради звернулись до Кабінету Міністрів України та Міністерства охорони здоров'я України із закликом закупити ліки для людей зі СМА та іншими орфанними захворюваннями.
Детальніше
01.11.2021
Заступниця керівника Офісу Президента України Юлія Соколовська відзначила важливість лікування людей зі СМА
Заступниця керівника Офісу Президента України Юлія Соколовська під час онлайн-конференції ООН «Підвищення обізнаності про СМА у світі задля успішного поширення найкращих практик» відзначила важливість розширення можливостей для ефективного лікування людей зі СМА.
Детальніше
31.10.2021
Заява громадського руху "Діти ми встигнемо" щодо неприпустимості зловживань зібраними коштами на препарат Zolgensma
Ми вкрай здивовані та категорично засуджуємо заяву батьків Діани про те, що вони залишать всі зібрані благодійні пожертви на препарат Zolgensma, а це близько 9 млн. грн. собі, а не передадуть їх за цільовим призначенням в допомогу іншим СМАйликам.
Детальніше
31.10.2021
Успішні СМАЙЛИКИ: Олександр Мандренко
У Олександра Мандренка СМА 2-го типу, він не ходить з народження. Діагноз був встановлений в 1,2 роки, але мама навідріз відмовилась вірити прогнозам лікарів, що її дитина помре в 3 роки. Наталія Мандренко поділилася з нами історією свого сина.
Детальніше
Читати більше