Укр / Eng

Що таке СМА?

15.07.2021
Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це рідкісне (орфанне) генетичне захворювання. У хворих на СМА відсутній ген SMN1, який кодує білок SMN, необхідний для роботи мотонейронів. У хворих на СМА моторні нейрони спинного мозгу поступово гинуть, що призводить до відмирання нейронних сполучень з м’язами та м’язової атрофії – повної зупинки м’язової діяльності з часом. Це поступовий, але незворотний процес, що означає втрату можливості рухатися, а з часом – дихати.

СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. Без лікування діти зі СМА першого типу не доживають до двох років. Ефективність терапії та реабілітації залежить від того, як рано було проведено діагностику та розпочато лікування, адже мотонейрони, які загинули, вже неможливо відновити.

Наразі відомі чотири типи СМА, які розрізняються в залежності від віку маніфестації (перших проявів) та ступеню проявлення симптомів.

  • СМА 1 типу діагностують у немовлят в перші місяці життя, з народження до 6 місяців. Це найбільше тяжка форма захворювання. Без лікування діти з цією формою захворювання частіше за все не доживають до двох років.
  • СМА 2 типу виявляють у дітей 6-18 місяців. Діти з цим типом захворювання можуть сидіти без підтримки, але не мають змоги вставати і ходити. Важкість перебігу та прогноз в цьому випадку залежить від того, чи є серед симптомів проблеми з диханням.
  • СМА 3 типу проявляється у віці від 18 місяців. Діти з цією формою хвороби деякий час мають змогу ходити самостійно, адже слабкість та атрофія м’язів прогресують повільно.
  • СМА 4 типу – доросла форма. Симптоми з’являються у дорослих людей від 20 років та повільно прогресують. Зазвичай ця форма захворювання не призводить до скорочення життя людини.

Люди зі СМА, незалежно від віку та форми захворювання, потребують невідкладного лікування та реабілітації.

Для тих, хто хоче глибше розібратися в проблематиці СМА, ми рекомендуємо наступні ресурси:


Інші матеріали

Читати більше