Укр / Eng

УСПІШНІ СМАЙЛИКИ: ФІОНА КУДРЕВАТИХ

03.09.2021
Минув серпень, який у світі вважається місяцем обізнаності про СМА. Якщо ви вже набрали повітря в легені, щоб запитати "а що це таке?", значить всі попередні серпні пройшли повз вас. Видихайте, зараз я буду пояснювати за СМА. Ці три чарівні літери означають "спінальна м'язова атрофія".

У вас, у мене і навіть у Олега Винника є ген SMN1, який таки повинен виробляти білок SMN (в цій заплутаній історії багато слів з трьох букв). Цей білок ніжно огортає рухові нейрони, як товстий шар шоколаду - батончик Марс. Якщо в ген SMN1 забрався баг, то захисного білка виробляється недостатньо. Без цього щита нейронам настає Рагнарок. Але не відразу всім, а поступово кожному окремо, щоб не зіпсувати сюрприз іншим нейронам.

А тепер згадаємо генетичні завдання, де схрещують блакитнооких блондинок із зеленим горошком. Із 40 людей на планеті один є безсимптомним носієм такого багнутого гена. У мене в друзях на Facebook 178 осіб, тобто мінімум четверо - носії. Коли дві таких людини заводять дитину, є 25% ймовірності, що вона народиться зі СМА. І тут я витягла свій щасливий білетік…

Є чотири типи СМА. При найважчому діти вмирають на перших роках життя, тому що не можуть самостійно дихати. А при найлегшому перші симптоми з'являються тільки після тридцяти років. Мій виграш у генетичній лотереї виявився середнім: я зберігала здатність абияк ходити до п'яти років, потім підсіла на колеса конкретно :) І з тих пір я несамовито поспішаю жити. За свої майже 30 років я встигла:

✅ Закінчити школу з медаллю
✅ Закінчити універ з нервовим тіком
✅ Виважено вийти заміж
✅ Раптово розлучитися
✅ Зіграти в театрі
✅ Виступити на подіумі
✅ Заспівати на сцені
✅ Багаторазово потрапити в телевізор
✅ Увійти в IT
✅ Набити три тату і проколоти брів

Також з подругою-СМАйликом Іриною знімаємось для відеоблог на YouTube про доступність публічних місць для людей із обмеженнями «Агенти доступності». Коротше, кручусь, як білка на колесах (за каламбур не вибачаюся).

Начебто все непогано, але чи можна запобігти цій штуці? Особливо ні. Якщо пара на скринінгу дізнається, що вони ОБИДВА носії, то тут або грати в рулетку, або робити ЕКО, щоб маленькі лісові звірята відібрали своїми лапками найкращий зародок.

Але є і хороша новина: кілька років тому винайшли препарати, які заміщають цей самий білок SMN. Погана новина: ці препарати б'ють світові рекорди за дорожнечею - найдешевший коштує $300 000 за баночку. Ще погана новина: баночок треба багато. Хороша новина: деякі держави забезпечують людей зі СМА цими ліками. Погана новина: це не наша держава. Тому багатьом сім'ям доводиться виїжджати закордон, щоб отримувати лікування по страховці. Лікування, яке зберігає дітям здатність дихати і тримати голову, а дорослим повертає втрату руху.

КУДРЕВАТИХ ФІОНА


Також читають


18.10.2021
THE STORY OF DMYTRO SVICHYNSKYI AND THE SITUATION WITH THE SMA IN UKRAINE WAS DISCUSSED IN NEW YORK
The Ukrainian diaspora met with Vitaliy and Maria Svichynskyi at the Ukrainian Institute of America in New York, who managed to unite the nation and raise $2.05 to save their son Dmytryk.
View more
16.10.2021
VOLODYMYR ZELENSKYY SUPPORTED AMENDMENTS TO LEGISLATION ON THE MEDICINE PROCUREMENT UNDER MANAGED ENTRY AGREEMENTS
President of Ukraine Volodymyr Zelenskyy signed bill No. 1756-IX “On amendments to the Law of Ukraine 'On Public Procurement' and other Ukraine's laws on medicine procurement under managed entry agreements" (MEA), which the Verkhovna Rada of Ukraine adopted on September 21.
View more
09.10.2021
"CHILDREN WE WILL MAKE IT" IS PRESENTED AT THE FORUM OF THE MOST SUCCESSFUL YOUTH INITIATIVES
The following days, a forum for youth initiatives "Action! Forum" is held at the National Center "Ukrainian House" in Kyiv. During the event, the most successful and the most active projects implemented by young people for last years were presented, one of which the public movement "Children we will make it".
View more
08.10.2021
УСПІШНІ СМАЙЛИКИ: СОФІЯ КІРІЙЧУК
Ще рік назад Софія не могла втримати ручку і написати слово, зараз вона пише і малює картини, щосуботи вона відвідує уроки живопису. Її картини - результат наполегливої ​​праці і віри в те, що все вийде.
View more
02.10.2021
Україна з’явилась на карті європейського СМА альянсу
Завдяки ініціативі Президента Зеленського та широкій адвокаційній кампанії громадських організацій, Україна буде однією з перших країн Європи, де введуть повномасштабний неонатальний скринінг на СМА.
View more
22.09.2021
Президенту Зеленському у Нью-Йорку вручили стікери для підтримки людей зі СМА
Співзасновниця організації "РАЗОМ" і представниця громадського руху "Діти ми встигнемо" Оля Яричківська на зустрічі в Нью-Йорку особисто поспілкувалась із Президентом України Володимиром Зеленським щодо ситуації зі СМА в Україні і передала стікери, як знак подяки і солідарності зі СМАйликами.
View more
Read more