У вас, у мене і навіть у Олега Винника є ген SMN1, який таки повинен виробляти білок SMN (в цій заплутаній історії багато слів з трьох букв). Цей білок ніжно огортає рухові нейрони, як товстий шар шоколаду - батончик Марс. Якщо в ген SMN1 забрався баг, то захисного білка виробляється недостатньо. Без цього щита нейронам настає Рагнарок. Але не відразу всім, а поступово кожному окремо, щоб не зіпсувати сюрприз іншим нейронам.
А тепер згадаємо генетичні завдання, де схрещують блакитнооких блондинок із зеленим горошком. Із 40 людей на планеті один є безсимптомним носієм такого багнутого гена. У мене в друзях на Facebook 178 осіб, тобто мінімум четверо - носії. Коли дві таких людини заводять дитину, є 25% ймовірності, що вона народиться зі СМА. І тут я витягла свій щасливий білетік…
Є чотири типи СМА. При найважчому діти вмирають на перших роках життя, тому що не можуть самостійно дихати. А при найлегшому перші симптоми з'являються тільки після тридцяти років. Мій виграш у генетичній лотереї виявився середнім: я зберігала здатність абияк ходити до п'яти років, потім підсіла на колеса конкретно :) І з тих пір я несамовито поспішаю жити. За свої майже 30 років я встигла:
✅ Закінчити школу з медаллю
✅ Закінчити універ з нервовим тіком
✅ Виважено вийти заміж
✅ Раптово розлучитися
✅ Зіграти в театрі
✅ Виступити на подіумі
✅ Заспівати на сцені
✅ Багаторазово потрапити в телевізор
✅ Увійти в IT
✅ Набити три тату і проколоти брів
Також з подругою-СМАйликом Іриною знімаємось для відеоблог на YouTube про доступність публічних місць для людей із обмеженнями «Агенти доступності». Коротше, кручусь, як білка на колесах (за каламбур не вибачаюся).
Начебто все непогано, але чи можна запобігти цій штуці? Особливо ні. Якщо пара на скринінгу дізнається, що вони ОБИДВА носії, то тут або грати в рулетку, або робити ЕКО, щоб маленькі лісові звірята відібрали своїми лапками найкращий зародок.
Але є і хороша новина: кілька років тому винайшли препарати, які заміщають цей самий білок SMN. Погана новина: ці препарати б'ють світові рекорди за дорожнечею - найдешевший коштує $300 000 за баночку. Ще погана новина: баночок треба багато. Хороша новина: деякі держави забезпечують людей зі СМА цими ліками. Погана новина: це не наша держава. Тому багатьом сім'ям доводиться виїжджати закордон, щоб отримувати лікування по страховці. Лікування, яке зберігає дітям здатність дихати і тримати голову, а дорослим повертає втрату руху.