Укр / Eng

БЄКІНА ДІАНА

BIEKINA DIANA
Вік: 0 років 6 місяців 10 днів
Тип: СМА І тип
Місто: c. Гнідин (Київська обл.)

Діанка народилася з генетичною вадою, яка поступово, через втрату особливого білка, втрачає здатність контролювати м’язи і вони починають атрофуватись. Зрештою відмовляють і разом із ними легені і серцевий м’яз також.

Батьки запідозрили недобре, коли Діанці не було ще навіть і місяця, тому звернулись самостійно до невролога.

«За словами невролога ми зрозуміли, що він щось темнить, але тоді ще не розуміли. Нам вона призначила аналізи. Біохімія, гормони і генетика і ще щось... Всі аналізи виявилися хороші, крім одного. Майже три тижні болісних очікувань і у нас підтверджений діагноз СМА тип 1», - пригадує мама дівчинки Катерина.

Рання діагностика хвороби дарує дитини можливості, яких не мають зазвичай інші малюки, яким діагностують СМА вже після півріччя. Адже лікування єдиним у світі уколом, який за одне введення виправляю всю генетичну ваду, найкраще проводити саме до настання 6 місячного віку і проявів важкої недуги.

«Коли нам вперше натякнули, що у нашої дочки невиліковна хвороба, ми були трохи приголомшені, але до останнього не вірили в це. Невиліковна вона тому, що ліки, які можуть допомогти, коштують понад 2 мільйонів доларів. Сума для багатьох батьків непідйомна. Укол потрібно зробити якомога швидше, щоб дитина могла повноцінно жити, так як дуже швидко атрофуються життєво важливі функції», - додає мама крихітки.

Катя розповідає, що Діанка вже втрачає силу м’язів, а їй немає ще і трьох місяців, тому хвороба занадто швидко прогресує. Білок, який не виробляється у дитини, не відновлюється, тож потрібно поспішати, адже навіть введення препарату не відновить його, а лише зупинить подальшу втрату. Відновити дитину до повноцінного життя буде все менше шансів.

«М'язи слабшають кожен день, скоро вона не зможе стиснути мене за пальчик. А про те солодкому почутті, коли твоя дитина тебе обіймає - я можу тільки мріяти. Замість легень, вона зараз починає дихати животом. У будь-який момент вночі вона може перестати дихати, захлинутися. Потрібно вчиться реанімувати... бути до цього готовим. Я ще не вмію і мені страшно від цього. Коли я готувалася бути мамою, цього в моєму списку навичок не було», - каже Катя.

Діана виграла препарат Золгенсма у безкоштовну лотерею від фармвиробника, а у жовтні 2021 року їй зробили заповітну ін'єкцію. Тим самим збір на препарат було завершено.